Badanie WES – najszersze badanie genetyczne na rynku

Sekwencjonowanie całoeksomowe – WES jest najszerszym badaniem części kodujących genomu dostępnym obecnie na rynku, w którym analizie podlega nawet 20 tysięcy genów. Zmiana w którymkolwiek z nich może prowadzić do rozwoju choroby genetycznej, np. objawiającej się zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Ponieważ badanie WES sprawdza wiele tysięcy genów jednocześnie, znacznie skraca proces diagnostyczny i zmniejsza jego koszty. Jeśli test wykryje konkretną chorobę, pacjent ma szansę szybciej trafić pod opiekę specjalistów i rozpocząć skuteczne leczenie.

Na czym polega badanie WES?

Badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polega na sekwencjonowaniu regionów kodujących genów w organizmie człowieka, tj. sekwencjonowanie całego eksomu, w których mutacje mogą rzutować na powstawanie wadliwych białek i w efekcie schorzenia genetyczne.

Badanie obejmuje analizę 20 tysięcy genów pod kątem występowania w nich mutacji. Wykrycie takiej mutacji pozwala na wdrożenie odpowiedniej terapii już na wczesnym etapie choroby lub zidentyfikowanie jednostki chorobowej, której często nie można określić na podstawie innych badań diagnostycznych.

Materiałem do badania jest DNA izolowane z krwi. Badanie opiera się na technice sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), które pozwala precyzyjnie zidentyfikować sekwencje kodujących genów, w których mutacje mogą powodować choroby genetyczne.

Badanie WES TRIO

Badanie WES TRIO różni się tym od standardowego badania WES, że daje możliwość włączenia do analizy również materiału genetycznego pochodzącego od rodziców chorego pacjenta. DNA wszystkich uczestników badania jest najpierw sekwencjonowane, a później porównywane ze sobą na obecność tych samych zmian w genach. Sprawdzenie genów rodziców ułatwia postawienie właściwej diagnozy. Pozwala także ustalić, czy dana choroba jest dziedziczna, a jeśli tak, to po którym z rodziców chory pacjent odziedziczył wadliwy gen. Wynik badania WES TRIO stanowi więc cenną informację na temat stanu zdrowia pacjenta, jak i jego najbliższych członków rodziny.

ZBADAJ GENY I POZNAJ PRZYCZYNĘ
PROBLEMÓW ZDROWOTNYCH!

Zadzwoń: 32 506 57 77

Napisz: info@gyncentrum.pl

Badanie WES – wskazania

Badanie WES jest przeznaczone zarówno dla dzieci jak i dla dorosłych, u których występują różne niepokojące objawy i problemy zdrowotne, także o nieznanej przyczynie, m.in.:
• niepełnosprawność intelektualna
• zaburzenia autystyczne
• częste infekcje, mogące świadczyć o wrodzonych niedoborach odporności

• padaczka
• zaniki mięśni (dystrofie mięśniowe)
• objawy ze strony układu pokarmowego
• objawy sugerujące chorobę metaboliczną
• dysmorfia twarzy
• choroby układu kostnego

Sekwencjonowanie całoeksomowe wykorzystuje się także w diagnostyce:
• predyspozycji do chorób nowotworowych
• nosicielstwa chorób genetycznych

Dlaczego warto wykonać badania WES i WES TRIO?

• Badanie WES to najszersze badanie części kodujących genomu dostępne na rynku
• Pacjent nie musi wielokrotnie oddawać krwi, jak miałoby to miejsce, gdyby każdy gen trzeba było sprawdzać osobno.
• Badanie daje szansę na skrócenie całego procesu diagnostycznego.
• Badanie daje szansę na zmniejszenie kosztów diagnostyki.
• Dzięki badaniu WES pacjent może szybciej rozpocząć skuteczne leczenie.
• Wynik badania jest ważny przez całe życie i może być wykorzystywany również w przyszłości.

Jak przygotować się do badania WES?

Badanie WES nie wymaga żadnych szczególnych przygotowań. Pacjent nie musi przychodzić na nie na czczo. Powinien pamiętać jedynie o odpowiednim nawodnieniu organizmu, by w trakcie pobierania krew nie była zbyt gęsta.

Sekwencjonowanie całoeksomowe WES – warianty badania

Badanie WES

4800zł

Badanie WES TRIO

10900zł

Gdzie wykonać badanie WES i WES TRIO?

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Katowice

ul. Żelazna 1

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Kraków

ul. Mehoffera 10

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Częstochowa

ul. Kozielewskiego 9

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Bielsko-Biała

ul. Komorowicka 140

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.

Więcej badań

fertiscreen

Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA
Planowanie rodziny
Diagnostyka niepłodności
Testy preimplantacyjne
Diagnostyka poronień
Nosicielstwo chorób
Onkogenetyka
Mikrobiom
Infekcje wirusowe i bakteryjne

ZAAWANSOWANE BADANIA
Badanie WES
ENDObiome
SPERMbiome
Test PGT-A
Karyomapping
Kariotyp molekularny
Panel Preconception

KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl