Zespół łamliwego chromosomu X (ang. fragile X syndrome – FRAX) jest jedną z najczęstszych przyczyn występowania genetycznie uwarunkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Związany jest z wystąpieniem dynamicznej mutacji w genie FMR1, która powoduje zahamowanie jego ekspresji, a w konsekwencji brak syntezy białka FMRP.
Aktywność białka FMRP jest szczególnie istotna dla procesu plastyczności synaptycznej. Jego deficyt prowadzi do zaburzeń rozwoju mózgu, problemów z pamięcią i uczeniem się, zaburzeń uwagi, nadmiernej pobudliwości, upośledzenia funkcji poznawczych oraz zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zespół łamliwego chromosomu X może być również przyczyną przedwczesnego wygasania czynności jajników, co prowadzi do niepłodności u kobiet.
Zespół łamliwego chromosomu X jest spowodowany zbyt dużą liczbą powtórzeń trójnukleotydowych CGG w nieulegającym translacji odcinku 5’ genu FMR1. Zdrowy człowiek ma takich powtórzeń od 6 do 45. Liczba powtórzeń od 45 do 54 jest tzw „szarą strefą”. U bezobjawowych nosicieli liczba ta wynosi między 55 a 200 powtórzeń trypletów. Jest to tzw. premutacja. Gdy liczba powtórzeń trójnukleotydowych CGG przekracza 200 mamy do czynienia z pełną mutacją, która wiąże się z wystąpieniem szeregu zaburzeń.
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X. Ponieważ u osobników płci męskiej występuje tylko jeden chromosom X, objawy kliniczne FRAX u mężczyzn są bardziej nasilone niż u kobiet.
Zespół łamliwego chromosomu X u pacjentów płci męskiej objawia się m.in.:
• opóźnieniem rozwoju fizycznego i mowy
• obniżonym napięciem mięśniowym
• zaburzeniami sensorycznymi
• cechami autystycznymi
• umiarkowanym lub znacznym stopniem niepełnosprawności intelektualnej
• trudnościami w nauce
• stereotypią ruchową
• nadpobudliwością
• zaburzeniami zachowania
• zaburzeniami koncentracji uwagi
• dużymi, odstającymi małżowinami usznymi
• wydłużoną, wąską twarzą
• powiększeniem jąder po okresie pokwitania
• nadmierną wiotkością stawów międzypaliczkowych rąk
• płaskostopiem
• gładką, aksamitną skórą
• padaczką
Z kolei kobiety, będące nosicielkami pełnej mutacji, wykazują znacznie łagodniejsze objawy. Najczęściej są to:
• lekka niepełnosprawność intelektualna
• trudności w nauce
• zaburzenia emocjonalne
• depresja, niepokój, lęk
• nieznacznie wydłużona twarz
• powiększone małżowiny uszne
• przedwczesne wygasanie funkcji jajników
• niepłodność
Zespół łamliwego chromosomu X diagnozuje się za pomocą testów genetycznych. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykorzystujemy nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej. Prescreening FRAX opiera się na amplifikacji genomowego DNA w reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR). Badanie wykrywa liczbę powtórzeń trypletów CGG w nieulegającym translacji regionie 5 ’genu FMR1.
• Kobiety, u których wystąpiło przedwczesne wygasanie funkcji jajników
• Kobiety bezskutecznie starające się o dziecko
• Kobiety odkładające w czasie decyzję o posiadaniu potomstwa
• Osoby planujące potomstwo
• Dzieci z objawami ze spektrum autyzmu
• Pacjenci, u których wystąpiły symptomy opóźnienia intelektualnego, tj.: nadmierna ruchliwość, niskie IQ, zaburzenia zachowania, zmiany w wyglądzie zewnętrznym charakterystyczne dla FRAX
• Osoby w rodzinie, u których potwierdzono występowanie nosicielstwa wadliwego genu FMR1 lub gdy u jakiegoś członka rodziny występują niepokojące objawy
Zespół łamliwego chromosomu X jest chorobą dziedziczną. W związku z tym, że do rozwoju niekorzystnych zaburzeń dochodzi na przełomie kilku pokoleń, poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta nie tylko osoba chora, ale również cała jej rodzina.
• Poznasz ewentualną przyczynę niewydolności jajników
• Świadomie zaplanujesz moment starań o dziecko
• Dowiesz się, czy Twoje problemy z poczęciem dziecka wynikają z uwarunkowań genetycznych
• Poznasz przyczynę zaburzeń rozwoju swojego dziecka
• Lekarz będzie mógł ocenić ryzyko urodzenia dziecka z FRAX w przyszłości
• Ty oraz członkowie Twojej rodziny zostaną objęci poradnictwem genetycznym
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl