Jedyny test NIPT na rynku umożliwiający rozróżnienie pomiędzy DNA matki i płodu
przy wykrywaniu zaburzeń ilości materiału genetycznego prowadzących do takich schorzeń jak np. zespół Downa lub zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11.2).
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum jest autoryzowanym dystrybutorem testów Panorama Next-generation NIPT.
Katarzyna Sadowska
Kierownik ds. rozwoju i sprzedaży badań wysokospecjalistycznych
+ 48 539 826 921
k.sadowska@gyncentrum.pl
Stanowi badanie przesiewowe takich chorób genetycznych, jak np. zespół Downa, zespół DiGeorge’a (zespół delecji 22q11.2), zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera oraz triploidie.
Daje znacząco mniej nieprawidłowych wyników niż inne nieinwazyjne badania przesiewowe.
Jedyny test NIPT wykrywający zygotyczność, która mówi nam, czy płody rozwinęły się z jednej zapłodnionej komórki (monozygotyczne) czy z dwóch oocytów zapłodnionych przez dwa różne plemniki (dwuzygotyczne). Panorama wskazuje ZERO błędów w oznaczeniach zygotyczności! Zygotyczność ma kluczowe znaczenie w odpowiednim postępowaniu w ciążach bliźniaczych i monitorowaniu takich stanów, jak zespół przetoczenia krwi między płodami (TTTS). Test Panorama określa również indywidualną frakcję płodową dla każdego z bliźniąt (udział płodowego DNA we krwi matki w porównaniu z całkowitym pozakomórkowym DNA).
Panorama AI charakteryzuje się wyższą czułością i ponad dwukrotnie wyższą dodatnią wartością predykcyjną (PPV) w wykrywaniu delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a), co przekłada się na większą użyteczność tego badania przesiewowego, biorąc pod uwagę liczbę interwencji prenatalnych i interwencji u noworodków w związku z rozpoznaniem tej wady wrodzonej: hipokalcemią, nieprawidłowościami serca, podniebienia, deficytami odpornościowymi czy opóźnieniami w rozwoju i problemami w nauce.
Jest najbardziej dokładna w określaniu płci dziecka spośród wszystkich NIPT (określanie płci na życzenie) oraz w przypadku bliźniąt daje możliwość ustalenia, czy są jedno- czy dwujajowe.
Panoramę można wykonać najwcześniej ze wszystkich testów typu NIPT, bo już od 9. tygodnia ciąży przy całkowitym zachowaniu wiarygodności testu.
Badanie Panorama AI korzysta ze sztucznej inteligencji (AI), aby uzyskać więcej informacji z ponad 2 milionów testów wykonanych przez firmę Natera. Panorama AI łączy sztuczną inteligencję z zastrzeżoną metodologią opartą na analizie SNP (zmian w określonej pozycji w DNA) firmy Natera,
aby usprawnić interpretację wyników w niejednoznacznych przypadkach.
Panorama AI zapewnia utrzymanie najwyższej dokładności spośród testów NIPT przy znacznym obniżeniu wskaźnika „brak wyniku”
oraz zwiększenie dokładności wykrywania zespołu DiGeorge’a.
PONAD 2 MLN
wykonanych badań
PONAD 1,3 MLN
przebadanych ciąż
13 392
zanalizowanych SNP
PONAD 23
publikacji
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Triploidia
Monosomia X (zespół Turnera)
Aneuploidie chromosów płci
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Triploidia
Monosomia X (zespół Turnera)
Aneuploidie chromosów płci
Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Triploidia
Monosomia X (zespół Turnera)
Aneuploidie chromosów płci
Panel 5 mikrodelecji:
Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
Zespół delecji 1p36
Zespół Angelmana
Zespół Cri-du-chat
Zespół Pradera-Willego
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Monosomia X (zespół Turnera)
Aneuploidie chromosów płci
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Monosomia X (zespół Turnera)
Aneuploidie chromosów płci
Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’a)
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Trisomia 21 (zespół Downa)
Trisomia 18 (zespół Edwardsa)
Trisomia 13 (zespół Patau)
Płeć dziecka (opcjonalnie)
Katarzyna Sadowska
Kierownik ds. rozwoju i sprzedaży badań wysokospecjalistycznych
+ 48 539 826 921
k.sadowska@gyncentrum.pl
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl