Mikromacierz kliniczna – kariotyp molekularny

Mikromacierz kliniczna (aCGH, kariotyp molekularny) to badanie, które pozwala wykryć nieprawidłowości w obrębie chromosomów człowieka, odpowiedzialne za rozwój wielu chorób genetycznych. Badanie opiera się na technologii aCGH, czyli porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy i jest jeszcze dokładniejsze niż standardowe badanie kariotypu. Wykonuje się je m.in. u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Mikromacierze kliniczne
– na czym polega badanie?

Badanie aCGH, w przeciwieństwie do klasycznego badania krariotypu, służy nie tylko do wykrywania aneuploidii we wszystkich chromosomach człowieka, ale również do identyfikacji bardzo drobnych zmian w ich obrębie (tzw. submikroskopowych aberracji chromosomowych). Może to być mikroduplikacja, czyli podwojenie jakiegoś niewielkiego fragmentu DNA lub mikrodelecja, czyli jego utrata.

Zastosowanie badania mikromacierzy

ANALIZA KARIOTYPÓW

Z powodu ograniczonej rozdzielczości klasyczna cytogenetyka nie zawsze jest w stanie wykryć małe rearanżacje chromosomowe. Za pomocą mikromacierzy cytogenetycznych, których rozdzielczość jest wyższa, można zidentyfikować niewielkie zmiany w liczbie chromosomów, takie jak mikrodelecje czy mikroduplikacje. Wykrycie takich zmian umożliwia postawienie właściwej diagnozy.

Badanie materiału poronnego

Badanie materiału poronnego z użyciem mikromacierzy cytogenetycznych daje możliwość określenia przyczyn wewnątrzmacicznego obumarcia płodu lub urodzenia martwego dziecka. Metoda ta pozwala na analizę materiału genetycznego także z trudnego w obórbce bloczka parafinowego. Dzięki wysokiej rozdzielczości mikomacierzy możemy wykryć małe aberracje chromosowe odpowiedzialne za śmierć płodu.

ANALIZA KARIOBadania prenatalneTYPÓW

Nieprawidłowy wynik badania USG podczas ciąży jest wskazaniem do wykonania dokładniejszych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Dzięki wysokiej rozdzielczości mikromacierzy małe zmiany w kariotypie płodu stają się możliwe do wykrycia. Wynik badania może potwierdzić lub wykluczyć występowanie wad genetycznych, związanych z zespołami mikroduplikacyjnymi/ mikrodelecyjnymi, co umożliwia podjęcie decyzji co do sposobu prowadzenia ciąży. Mikromacierze cytogenetyczne pozwalają także na wykrywanie zanieczyszczeń pobranych komórek płodu, materiałem pochodzącym od matki, co jest stosunkowo częstym zjawiskiem. Badanie genetyczne wykonane tą techniką pozwala zminimalizować ryzyko postawienia błędnej diagnozy oraz jej ewentualnych skutków.

Diagnozowanie schorzeń genetycznych u dzieci

Diagnozowanie niektórych chorób genetycznych może być trudne z uwagi na niejednoznaczny obraz kliniczny lub wyniki innych badań diagnostycznych. Analiza mikromacierzy może zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne, odpowiedzialne za zaburzenia rozwoju, w tym: niepełnosprawność intelektualną, liczne wady wrodzone, cechy dysmorfii, zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczkę oraz wiele innych. Prawidłowa diagnoza pozwala szybko wdrożyć odpowiednią terapię.

ZBADAJ O PRZYSZŁOŚĆ SWOJEJ RODZINY!

Zadzwoń: 32 506 57 77

Napisz: info@gyncentrum.pl

Kariotyp molekularny – jak wygląda badanie?

Próbkę do badania mikromacierzy może stanowić krew obwodowa (w ilości ok. 1-2 ml), płyn owodniowy (ok. 5 ml) lub odpowiednio zabezpieczony materiał z samoistnego poronienia. Technologia mikromacierzy opiera się na sondach molekularnych wyznakowanych fluorescencyjnie, które przyłączają się do określonych miejsc w materiale genetycznym. Sygnał z sond jest zapisywany i analizowany przez specjalne urządzenie i dopiero na jego podstawie określony zostaje kariotyp pacjenta oraz zmiana liczby kopii wariantów. Powstały w ten sposób obraz mikromacierzy trafia najpierw do analizy bioinformatycznej, a później do diagnosty laboratoryjnego, który go ocenia.

Za sprawą bardzo wysokiej rozdzielczości oraz szerokiego zakresu analizy badanie aCGH pozwala wykryć zmiany w liczbie poszczególnych chromosomów człowieka.

Mikromacierz kliniczna
– wskazania

Wykonanie kariotypu molekularnego zalecane jest m.in. w przypadku:

• Podejrzenia występowania wady o podłożu genetycznym
• Występowania dysmorfii
• Występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu
• Występowania niepełnosprawności intelektualnej
• Urodzenia dziecka z wadą genetyczną
• Nawracających poronień
• Obumarcia płodu
• Nieprawidłowych wyników prenatalnego USG
• Trudności z zajściem w ciążę

Dlaczego warto wykonać kariotyp molekularny?

• W trakcie jednego badania możliwe jest wykrycie zmian we wszystkich chromosomach
• Badanie wykrywa zarówno duże jak i małe zmiany w chromosomach (mikrodelecje, mikroduplikacje)
• Badanie daje szansę na skrócenie procesu diagnostycznego

• Badanie daje szansę na zmniejszenie kosztów diagnostyki
• Dzięki badaniu pacjent może szybciej rozpocząć skuteczne leczenie
• Wynik badania jest ważny przez całe życie i może być wykorzystywany również w przyszłości

Mikromacierz kliniczna – warianty badania

Mikromacierz kliniczna (kariotyp molekularny)

2400zł

Mikromacierzc (CGH z amniopunkcji)

2400zł

Mikromacierz CGH z materiału poronnego

2400zł

Gdzie wykonać kariotyp molekularny?

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Katowice

ul. Żelazna 1

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Kraków

ul. Mehoffera 10

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Częstochowa

ul. Kozielewskiego 9

Badanie w kierunku nosicielstwa chorób genetycznych Bielsko-Biała

ul. Komorowicka 140

Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.

Więcej badań

Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.

DIAGNOSTYKA GENETYCZNA
Planowanie rodziny
Diagnostyka niepłodności
Testy preimplantacyjne
Diagnostyka poronień
Nosicielstwo chorób
Onkogenetyka
Mikrobiom
Infekcje wirusowe i bakteryjne

ZAAWANSOWANE BADANIA
Badanie WES
ENDObiome
SPERMbiome
Test PGT-A
Karyomapping
Kariotyp molekularny
Panel Preconception

KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl