Pakiet obejmuje analizę 22 geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu rozrodczego oraz nowotwory kobiece, takie jak rak piersi czy jajnika. Świadomość posiadania genetycznych predyspozycji do choroby nowotworowej pozwala wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne. Dzięki temu można wykryć nowotwór we wczesnym stadium rozwoju, kiedy pacjent ma jeszcze szanse na pełne wyleczenie.
Pakiet „UKŁAD ROZRODCZY”obejmuje analizę mutacji w następujących genach:
mutacje w tych genach mogą odpowiadać za rozwój raka piersi oraz jajnika u kobiet, a także raka trzustki oraz raka prostaty u mężczyzn. U nosicielek mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania może wynosić od 50 do 80% w przypadku raka piersi i 40% w przypadku raka jajnika. Jeśli uszkodzeniu ulegnie drugi gen, ryzyko to jest niższe, ale wciąż znaczące, wynosi bowiem ok. 56% dla raka piersi oraz 27% dla raka jajnika [3].
jest to kolejny gen, którego mutacje podnoszą ryzyko wystąpienia agresywnej postaci raka piersi. Może być ono nawet 5-krotnie wyższe w porównaniu z kobietami niebędącymi nosicielkami wadliwego genu. Statystycznie mutację w genie PALB2 może mieć nawet 50 000 Polek [4]. Szanse na wyleczenie w dużej mierze zależą od wielkości guza
gen ten zawiera instrukcję do budowy białka kontrolującego podziały komórkowe. Jego uszkodzenie skutkuje produkcją nieprawidłowego białka, czego następstwem jest zwiększone ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, w tym nowotworu piersi, nerek, prostaty, jelita grubego oraz tarczycy [3].
mutacja w tym genie może prowadzić do rozwoju czerniaka (odpowiada za ok. 25% wszystkich przypadków) oraz nowotworu trzustki [5]. Nosiciele mutacji mogą być także obciążeni większym ryzykiem zachorowania na raka piersi, jelita grubego czy płuc. Przyczyną jest zaburzenie funkcji białka P16, kodowanego przez gen CDKN2A.
to kolejny gen należący do tzw. genów supresorowych, czyli zapobiegających transformacji nowotworowej. Mutacja w tym genie zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi.
A także: PTEN, TP53, RECQL, STK11, CDH1, ATM, MRE11, RAD50, BRIP1, RAD51C, RAD51D, BLM, XRCC2, BARD1, ABRAXAS1, CYP1B1. W sumie 22 geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu rozrodczego.
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu predyspozycji do nowotworów. Za jej pomocą sekwencjonujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworów metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj genetyczną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory układu rozrodczego oraz nowotwory kobiece szczególnie, jeśli:
• wśród członków Twojej rodziny zdarzały się przypadki zachorowań na raka piersi, raka jajnika lub inny nowotwór, za którego rozwój odpowiadają mutacje w genach ujętych w pakiecie
• zależy Ci na profilaktyce zdrowotnej
• któryś z członków Twojej rodziny ma stwierdzone genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór
• jesteś osobą po przebytej chorobie nowotworowej lub aktualnie chorujesz na nowotwór
SPRAWDŹ, CZY WYSTĘPUJE U CIEBIE PODWYŻSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badania molekularne pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowań m.in. na nowotwory układu rozrodczego oraz nowotwory kobiece, w tym raka piersi oraz jajnika. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka oraz przyczynić się do poprawy zdrowia pacjenta
• ustalenie indywidualnego toku badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy szanse na wyleczenie są duże
• rozpoczęcie diagnostyki u krewnych pacjenta pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęcie ich odpowiednią opieką specjalistyczną
Rak piersi jest jednym z najczęściej występujących nowotworów kobiecych. Każdego roku zostaje zdiagnozowany u przeszło 18 800 Polek, a ponad 6 800 przegrywa walkę z nowotworem [1]. Duży wpływ na wzrost ryzyka rozwoju raka piersi mają predyspozycje genetyczne. Drugi z najczęstszych nowotworów kobiecych – rak jajnika – także może być uwarunkowany genetycznie. Według różnych danych szacunkowych 5-10% wszystkich przypadków nowotworów jajnika ma ścisły związek z mutacjami w konkretnych genach [2]. Świadomość na temat posiadania tych mutacji jest podstawą do rozpoczęcia odpowiedniej profilaktyki.
Bibliografia:
[1] http://onkologia.org.pl/raporty/#tabela_nowotwor
[2] https://www.zwrotnikraka.pl/objawy-raka-jajnika-symptomy/
[3].https://www.zwrotnikraka.pl/mutacje-genow-brca1-i-brca2-dziedziczny-rak-piersi-i-rak-jajnika/
[4] P. Górski, C. Cybulski, „Polskie” geny raka piersi http://a.umed.pl/press/doc/2015/05_2015/19.05-1.pdf [dostęp: 2.11.2021].
[5] U. Brudnik , A. Wojas-Pelc , W. Branicki, Genetyczne uwarunkowania czerniaka, Postępy Dermatologii i Alergologii XXIII, 2006/1, s. 22.
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl