test panorama
Jedyne badanie NIPT oparte na technologii SNP zapewnia więcej informacji i wyższą dokładność.
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum jest autoryzowanym dystrybutorem testów Panorama Next-generation NIPT
skontaktuj się z przedstawicielem i zacznij zlecać badania swoim pacjentkom
Marek Goleniowski
Specjalista ds. kluczowych klientów
734 140 031
m.goleniowski@gyncentrum.pl
ZAKRES PRZESIEWOWEGO BADANIA PANORAMA
Ciąże pojedyncze
- Trisomie 21, 18, 13
- Monosomia X
- Triploidia
- Trisomie chromosomów płci*
- Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
- Zespoły mikrodelecyjne dodatkowe (opcjonalnie)
- Płeć płodu (opcjonalnie)
Ciąże bliźniacze
Dodatkowe oznaczenia, jeśli badanie przesiewowe wykaże ciążę bliźniaczą monozygotyczną
- Monosomia X
- Trisomie chromosomów płci*
- Zespół delecji 22q11.2 (opcjonalnie)
Ciąże z komórek jajowych dawczyni (wyłącznie ciąże pojedyncze)
- Trisomie 21, 18, 13
- Płeć płodu (opcjonalnie)
* Zgłaszane w przypadku wystąpienia podejrzenia
ZALETY BADANIA PANORAMA
Unikatowa wartość kliniczna 1-27, rygorystyczne testy walidacyjne oraz jedyne badanie NIPT, które rozróżnia DNA matki i płodu przy wykrywaniu aneuploidii
DOKŁADNOŚĆ I NIEZAWODNOŚĆ
- Najniższa częstość wyników fałszywie ujemnych
- Najwyższe kliniczne wartości PPV we wszystkich grupach wiekowych
- Najwyższa dokładność rozpoznawania płci płodu
ROZRÓŻNIANIE BLIŹNIĄT
- Oznaczenie zygotyczności
- Indywidualne rozpoznawanie płci płodu
- Ocena indywidualnej frakcji płodowej dla każdego z bliźniąt
KAŻDY WYNIK MA ZNACZENIE
- Wykrywanie matczynej
mozaikowatości X - Wykrywanie zespołu zanikającego bliźniaka i triploidii
BADANIE NIPT NR 1 NA RYNKU TERAZ
Z WYKORZYSTANIEM SZTUCZNEJ INTELIGENCJI
Badanie Panorama AI korzysta ze sztucznej inteligencji (AI), aby uzyskać więcej informacji z ponad 2 milionów testów wykonanych przez firmę Natera. Panorama AI łączy sztuczną inteligencję z zastrzeżoną metodologią opartą na analizie SNP firmy Natera, aby usprawnić interpretację wyników w niejednoznacznych przypadkach.
Panorama AI zapewnia utrzymanie najwyższej dokładności spośród testów NIPT przy znacznym obniżeniu wskaźnika „brak wyniku” oraz zwiększenie dokładności wykrywania zespołu delecji 22q11.21
NR 1 POD WZGLĘDEM13
liczba badań NIPT
PONAD 2 MLN
wykonanych badań
liczba pacjentek
PONAD 1,3 MLN
przebadanych ciąż
liczba analizowanych SNP
13 392
liczba publikacji
PONAD 23
Najwyższa dokładność. Niższe wskaźniki „brak wyniku”
Dotychczas poszukiwano optymalnej równowagi pomiędzy dokładnością testów NIPT a wskaźnikiem „brak wyniku”. Badanie Panorama AI wykracza poza to założenie, ponieważ zapewnia najlepsze wartości obu tych parametrów.1–4,14,15,18–20, 23–25
* Większość innych badań tego typu opiera się na ocenie obserwacyjnej, a nie genetycznych testach diagnostycznych.
W badaniu SMART wykazano istotnie niższy wskaźnik „brak wyniku”
w przypadku badań Panorama AI1
* Większość innych badań tego typu opiera się na ocenie obserwacyjnej, a nie genetycznych testach diagnostycznych.
„Brak wyniku” jest źródłem ważnych informacji
W badaniu SMART wykazano, że u pacjentek, które nie uzyskały wyniku w powtórzonym badaniu Panorama, występują wyższe wskaźniki powikłań ciążowych — w porównaniu do wartości wyjściowej i pacjentek, które uzyskały wynik w powtórzonym badaniu.6
KLINICZNA WARTOŚĆ „BRAKU WYNIKU”
Badanie Panorama AI dostarcza dodatkowych informacji na temat tej grupy ryzyka i sprawia, że „brak wyniku” w badaniu powtórzonym może wskazywać na konieczność podjęcia dalszych działań.6,13
W tej grupie ryzyka można rozważyć:
- Ściślejsze monitorowanie pacjentki w kierunku porodu przedwczesnego i stanu przedrzucawkowego
Wskaźniki powikłanego przebiegu ciąży w testach Panorama (poprzednia wersja)
Na podstawie danych przedstawionych przez prof. Mary Norton, konferencja SMFM 2021.6
* Obejmuje wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, urodzenie martwe, poronienie i przerwanie ciąży.
Unikatowe badanie przesiewowe w kierunku zespołu delecji 22q11.2
Badanie Panorama AI charakteryzuje się wyższą dokładnością badania przesiewowego w kierunku zespołu delecji 22q11.2.5
WARTOŚCIOWE INFORMACJE
Panorama AI charakteryzuje się wyższą czułością i ponad dwukrotnie wyższą dodatnią wartością predykcyjną (PPV) w wykrywaniu delecji 22q11.2, co przekłada się na większą użyteczność tego badania przesiewowego, biorąc pod uwagę liczbę interwencji prenatalnych i interwencji u noworodków w związku z rozpoznaniem tej wady wrodzonej.5
Badanie Panorama AI wykrywa delecje 22q11.2, w tym również małe delecje rzędu 0,5 miliona par zasad.5 Większość badań przesiewowych NIPT wykrywa wyłącznie duże mikrodelecje — powyżej 2,5 miliona par zasad.
Badanie Panorama zapewnia najlepsze w swojej klasie wyniki i wartość
kliniczną w ciążach pojedynczych
Łączny wskaźnik wyników fałszywie ujemnych (FNR) w badaniach
walidacyjnych (T21, T18, T13)
Whole Genome sequence – Non Invasive Prenatal Testing
Sekwencjonowanie Całego Genomu – Nieinwazyjne Badanie Prenatalne
Wskaźnik błędów rozpoznania płci w badaniach walidacyjnych
Panorama dostarcza unikatowych informacji umożliwiających rozpoznanie ciąż bliźniaczych wysokiego ryzyka
Zygotyczność ma kluczowe znaczenie w odpowiednim postępowaniu w ciążach bliźniaczych i monitorowaniu takich stanów, jak zespół przetoczenia krwi między płodami (TTTS):
- Jedna piąta ciąż jednokosmówkowych jest błędnie
rozpoznawana w badaniu USG.28 - W jednej szóstej błędnie zidentyfikowanych przypadków
ze wskazaniem do fetoskopii rozwija się TTTS stopnia IV,
a w jednej piątej przypadków następuje zgon płodu lub
noworodka.29
Według wytycznych ACOG i SMFM rozbieżna frakcja płodowa w ciąży bliźniaczej dwuzygotycznej może utrudniać wykrycie aneuploidii u bliźniaka o niskiej frakcji płodowej, jeśli drugi bliźniak jest euploidalny i wykazuje wyższą frakcję płodową.30
Tylko badanie Panorama wykrywa zygotyczność
ZERO
błędów w oznaczeniach
zygotyczności7*
Tylko badanie Panorama określa indywidualną frakcję płodową**
7%
bliźniąt dwuzygotycznych wykazuje
wysoce rozbieżne frakcje płodowe8
* W badaniach walidacyjnych
** W ciąży bliźniaczej dwuzygotycznej
Najnowsze wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics
Według najnowszych rekomendacji ACMG „zdecydowanie” zaleca NIPT zamiast tradycyjnych metod przesiewowych dla wszystkich pacjentek w ciąży pojedynczej i bliźniaczej pod kątem trisomii płodu 21, 18 i 13 oraz zdecydowanie zaleca oferowanie NIPT pacjentkom w celu przesiewowego wykrycia aneuploidii chromosomów płci płodu.
Ponadto ACMG sugeruje, aby wszystkim pacjentkom zaproponować NIPT w kierunku zespołu delecji 22q11.2. Dla poparcia swojego stanowiska ACMG cytuje dane z badania SMART – najnowszego i największego badania prospektywnego dla NIPT z genetycznym potwierdzeniem dla wszystkich ciąż objętych analizą.
Dodatkowo ACMG stwierdza że, w tej chwili nie ma wystarczających dowodów, aby zalecić:
1) rutynowe badania przesiewowe w kierunku mikrodelecji innych niż 22q11.2, w tym dla całego genomu;
2) badanie przesiewowe w kierunku rzadkich trisomii autosomalnych (RAT)
Oryginalny tekst nowego stanowiska dostępny jest pod tym linkiem.
Panorama jest jedynym NIPT opartym na SNP, z ponad 30 recenzowanymi publikacjami potwierdzającymi jego działanie. W badaniu SMART wzięło udział ponad 20 000 pacjentek w 21 ośrodkach na całym świecie i jest to największe prospektywne, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), jakie kiedykolwiek przeprowadzono z genetycznym potwierdzeniem dla wszystkich ciąż objętych analizą. Wszystkie wyniki uwzględnione w analizie zostały potwierdzone za pomocą diagnostycznego badania genetycznego. W odniesieniu do wykorzystania NIPT do badań przesiewowych pod kątem zespołu delecji 22q11.2 (22q11.2DS), ta publikacja wykazała, że NIPT oparty na SNP (Panorama) miał PPV na poziomie 52,6%. Nowe wytyczne ACMG podkreślają wsparcie badania SMART oferowania badań przesiewowych 22q wszystkim pacjentkom w ciąży.
skontaktuj się z przedstawicielem i zacznij zlecać badania swoim pacjentkom
Marek Goleniowski
Specjalista ds. kluczowych klientów
734 140 031 m.goleniowski@gyncentrum.pl
Piśmiennictwo
1. Dar i wsp. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA screening for aneuploidy with genetic confirmation in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM.
Konferencja wirtualna. Prezentacja ustna. 25–30 stycznia 2021 r.
2. Pergament i wsp. Obstet Gynecol. sierpień 2014 r.; 124(2 Pt 1):210-8
3. Nicolaides i wsp. Prenat Diagn. czerwiec 2013 r.; 33(6):575-9
4. Ryan i wsp. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
5. Dar i wsp. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA for 22q11.2 deletion in 18,290 pregnancies with genetic confirmation. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM.
Konferencja wirtualna. Prezentacja ustna. 25–30 stycznia 2021 r.
6. Norton i wsp. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Konferencja wirtualna. Prezentacja ustna. 25–30 stycznia 2021 r.
7. Norwitz i wsp. J Clin Med. czerwiec 2019 r.; 8:937
8. Hedriana H i wsp. Prenat Diagn. styczeń 2020 r.;40(2):179-184
9. Nicolaides i wsp. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7
10. McKanna T i wsp. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(1): 73–79
11. Martin KA i wsp. Am J Obstet Gynecol. MFM 2020;2:100152
12. DiNonno W. i wsp. J Clin Med. sierpień 2019 r.; 8,1311
13. Dokumentacja własna firmy Natera
14. Stokowski i wsp. Prenat Diagn. grudzień 2015 r.; 35(12):1243-6
15. Jones i wsp. Ultrasound Obstet Gynecol. luty 2018 r.;51(2): 275-276
16. Hooks i wsp. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499
17. Schmid i wsp. Fetal Diagn Ther. 2017, DOI: 10.1159/000484317
18. Palomaki i wsp. Genet Med. listopad 2011 r.; 13(11):913-20
19. Palomaki i wsp. Genet Med. marzec 2012 r.; 14(3):296-305
20. Porreco i wsp. Am J Obstet Gynecol. 2014;211:365.e1-12
21. Mazloom i wsp. Prenat Diagn. czerwiec 2013 r.;33(6):591-7
22. Tynan i wsp. Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Las Vegas, Nevada. 23–28 stycznia 2017 r.
23. Sehnert i wsp. Clin Chem. czerwiec 2011 r.;57(7):1042–1049
24. Bianchi i wsp. Obstet Gynecol. maj 2012 r.; 119(5):890-901
25. Bianchi i wsp. N Engl J Med. 2014;370:799-808
26. Biała księga firmy Verinata. Analityczna walidacja testu prenatalnego Verifi. 2012
27. Protokół komercyjny nie został zatwierdzony; w materiałach marketingowych firmy Illumina przedstawiono odniesienie do publikacji „Srinivasan i wsp. Am J Hum Genet. luty 2013 r.;7(2): 92(2): 167–176”, w której pojawia się inna liczba odczytów niż w testach komercyjnych
28. Blumenfeld i wsp. J Ultrasound Med. grudzień 2014 r.;33(12):2187-92
29. Baud i wsp. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 44: 205–209
30. ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. październik 2020 r.;136(4):859-867.
31. Strona internetowa ośrodka Myriad Women’s Health, data dostępu: 23 października 2019 r.
32. Progenity Innatal Clinician Guide.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl