Genetyczne testy preimplantacyjne w kierunku chorób monogenowych (PGT-M) zmniejszają ryzyko przeniesienia określonej choroby genetycznej na dziecko, a tym samym zwiększają szansę na pomyślny przebieg procedury IVF i urodzenie zdrowego dziecka.
Jednym z najbardziej zaawansowanych systemów pośredniej identyfikacji defektów w pojedynczych genach jest PGT-M metodą karyomapping. Laboratorium Genetyczne Gyncentrum to pierwsze i jedyne w Polsce laboratorium, które z niej korzysta.
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Karyomapping, czyli tzw. kariomapowanie, to nowa technika diagnostyki genetycznej zarodków przed ich transferem do macicy. Dzięki niej pary korzystające z procedury IVF, mogą uniknąć przekazania przyszłemu potomstwu mutacji w pojedynczym genie, której są nosicielami.
Karyomapping sprawdza około 300 000 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP, ang. Single Nucleotide Polymorphism), czyli zmian w obrębie podstawowych składników ludzkiego DNA. Każdy nukleotyd oznaczony jest symbolem literowym A, T, C, G. Ułożone w odpowiedniej kolejności nukleotydy, tworzą sekwencje nukleotydowe. Te z kolei determinują kolejność 20 aminokwasów wchodzących w skład białek. Czasem jednak w obrębie danej sekwencji dojdzie do pomyłki i jakaś litera zostaje zastąpiona inną. Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu to właśnie takie „literówki”, a karyomapping poprzez ich identyfikację pozwala wykryć chorobę monogenową. Za pomocą karyomappingu możemy zbadać chromosomy matczyne, ojcowskie czy innych członków rodziny i na tej podstawie stworzyć „odcisk palca” DNA chromosomu, na którym znajduje się zmutowany gen.
Mutacje pojedynczych genów mogą być odpowiedzialne za takie choroby monogenowe, jak:
• mukowiscydoza
• rdzeniowy zanik mięśni
• zaburzenia metaboliczne
• rodzinna hipercholesterolemia
• neurofibromatoza
• pląsawica Huntingtona
• rodzinna hipercholesterolemia
• zespół łamliwego chromosomu X
• dystrofie mięśniowe
Ryzyko przeniesienia choroby monogenowej na zarodek jest różne w zależności od sposobu jej dziedziczenia,
które może być recesywne, dominujące lub sprzężone z płcią.
W pierwszym etapie badania rodzice lub ich najbliżsi krewni (najczęściej jest to inne dziecko pary) oddają próbki swojego DNA (krew obwodową). Pobrany materiał genetyczny jest następnie analizowany i porównywany z DNA zarodka. Za pomocą kariomapowania można ocenić, czy zarodek odziedziczył po którymś z rodziców fragment kodu genetycznego z mutacją.
• Obecność chorób monogenowych w rodzinie
• Nosicielstwo choroby monogenowej przez co najmniej jednego z partnerów
• Ciąże zakończone poronieniem
• Nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego
Karyomapping pozwala przede wszystkim w bardzo krótkim czasie zbadać ludzki genom pod kątem wielu różnych mutacji pojedynczych genów. Metoda ta nie wymaga też żadnych szczególnych przygotowań ze strony kliniki ani zmiany dotychczasowych procedur. Dzięki temu niepłodna para może szybciej przystąpić do procedury in vitro.
Poza mutacjami w pojedynczych genach, dzięki kariomapowaniu możemy również zbadać zarodek pod kątem najczęstszych aneuploidii, tj. zespołu Downa, zespołu Patau, czy zespołu Edwardsa. Czyli niejako łączy w sobie możliwości, jakie daje PGT-A (ang. Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy). W ten sposób do transferu wybierane są wyłącznie zarodki z prawidłową liczbą i strukturą chromosomów, zmniejszając tym samym ryzyko niepowodzenia procedury IVF i zwiększając szanse na posiadanie zdrowego potomstwa.
Karyomapping choroby jednogenowe, badanie 1-6 zarodków
Karyomapping choroby jednogenowe, każdy kolejny zarodek powyżej 6
Masz pytania? Zapraszamy do kontaktu z infolinią Gyncentrum
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl