FertiGEN WOMAN obejmuje analizę 156 genów, w których obecność mutacji patogennych przyczynia się do niepłodności u kobiet. Świadomość występowania niepłodności o podłożu genetycznym umożliwia podjęcie odpowiednich działań zmierzających do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.
Panel niepłodnościowy FertiGEN WOMAN obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach:
Gen AIRE zawiera instrukcję do budowy białka pełniącego funkcję „regulatora immunologicznego”. Białko to odgrywa szczególną rolę w grasicy, czyli kluczowego narządu układu odpornościowego. Gen AIRE jest niezwykle istotny dla prawidłowego funkcjonowania jajników, a jego uszkodzenie może być przyczyną ich przedwczesnego wygaśnięcia (zespołu przedwczesnego wygasania czynności jajników, POF) [1].
Mutacja w genie DCAF17 może prowadzić do hipogonadyzmu hipergonadotropowego [2], czyli dysfunkcji gonad polegającej na ich strukturalnym uszkodzeniu, a konsekwencji do niepłodności. Obecność mutacji może objawiać się również łysieniem plackowatym, cukrzycą oraz niepełnosprawnością intelektualną. Objawy te mogą mieć ścisły związek z zespołem Woodhouse’a-Sakatiego, za którego rozwój mutacja ta jest odpowiedzialna.
Gen FIGLA ten koduje białko, które jest podstawowym czynnikiem transkrypcyjnym typu helisa-loop-helix regulującym dojrzewanie pęcherzyków odpowiedzialne za prawidłową pracę gonad. Mutacja tego genu ma związek z przedwczesnym wygasaniem funkcji jajników, POI/POF.
Gen WNT4 odpowiedzialny jest za determinację płci żeńskiej. Jego uszkodzenie prowadzi do wzrostu syntezy androgenów (męskich hormonów płciowych) i w konsekwencji maskunalizacji. Na skutek uszkodzenia genu nie wykształcają się także przewody Müllera, czyli przewody, z których rozwijają się żeńskie narządy płciowe [4].
Gen SOX8 koduje białko, które jest czynnikiem transkrypcyjnym genu SRY. Gen SRY natomiast odpowiada za determinację płci u człowieka oraz inicjuje rozwój jąder. Zachodzące w nim mutacje w większości przypadków prowadzą do odwrócenia płci osobników XY w osobniki żeńskie, czyli do wystąpienia zespołu Swyera [4]. Mutacja SOX8 wiąże się również z wystąpieniem pierwotnej niewydolności jajników (primary ovarian insufficiency, POI), objawiającej się m.in. pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki, rzadkimi miesiączkami, wysokim stężeniem FSH i LH oraz niedoborem estrogenów [5].
Mutacja w genie SPRY4 tego genu związana jest z hipogonadyzmem hipogonadotropowym oraz zespołem Kallmanna [6] będącego przyczyną opóźnionego dojrzewania płciowego. Hipogonadyzm hipogonadotropowy występujący w przebiegu zespołu Kallmanna to efekt niedoboru GnRH. U kobiet zespół ten występuje o wiele rzadziej niż u mężczyzn [7] i objawia się m.in. pierwotnym brakiem miesiączki, brakiem owłosienia łonowego oraz niedorozwojem gruczołów piersiowych.
a także w takich genach jak: AARS2, AIRE, AMH, AMHR2, ANOS1, ANXA5, AR, ATG7, ATG9A, ATM, AXL, BLM, BMP15, BRCA2, BTG4, BUB1B, C11orf80, CCDC141, CCDC39, CHD7, CLPP, CPEB1, CYP17A1, CYP21A2, DAZL, DCAF17, DDX11, DIAPH2, DUSP6, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF4ENIF1, EMX2, ERAL1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ESR1, ESR2, F2, F5, FANCA, FBXO43, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GATA4, GDF9, GNRH1, GNRHR, H6PD, HARS2, HAX1, HFM1, HNF1B, HOXA13, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B4, IL17RD, INHA, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHX1, LHX8, LHX9, LMNA, MCM8, MCM9, MEI1, MKKS, MRPS22, MSH5, NANOS3, NBN, NLRP2, NLRP5, NLRP7, NOBOX, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NSMF, NUP107, PADI6, PATL2, PAX2, PAX8, PGM1, PGRMC1, PMM2, PNPLA6, POF1B, POLG, POLR3H, POU5F1, PPARG, PRLR, PROK2, PROKR2, PROP1, PSMC3IP, RCBTB1, REC114, REC8, RNF216, SEMA3A, SGO2, SLC29A3, SMC1B, SOHLH1, SOHLH2, SOX10, SOX8, SPIDR, SPRY4, STAG3, SYCE1, SYCP3, TAC3, TGFBR3, TLE6, TP63, TRIM37, TRIP13, TUBB8, TWNK, WDR11, WEE2, WNT4, WNT7A, WNT9B, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC4, ZP1, ZP2, ZP3. W sumie 156 genów, w których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność u kobiety.
ZBADAJ GENY I DOWIEDZ SIĘ, CZY NIEPŁODNOŚĆ MA U CIEBIE PODŁOŻE GENETYCZNE
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu przyczyn niepłodności u kobiet. Za jej pomocą odczytujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie genetycznie uwarunkowanej niepłodności metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj badania w kierunku genetycznych czynników niepłodności, jeśli:
• Doświadczyłaś kilkukrotnych poronień
• Stwierdzono u Ciebie przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników
• Od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się z partnerem o dziecko
• Borykasz się z pierwotnym brakiem miesiączki
Badania molekularne pozwalają wykryć genetyczną przyczynę niepłodności. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• Oszacowanie szans na naturalne zajście w ciążę i jej donoszenie
• Ustalenie kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa, np. skorzystania z procedury in vitro, dawstwa komórek rozrodczych, diagnostyki preimplantacyjnej itd.
Już niewielkie zmiany w genach mogą skutkować brakiem potomstwa. Badania genetyczne pozwalają natomiast oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia ewentualnych wad czy chorób u dziecka. Dzięki tej wiedzy, jeszcze na etapie starań o ciążę, lekarz może zaproponować skuteczne rozwiązania zmierzające do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.
Starasz się z partnerem o ciążę dłużej niż rok lub po prostu, chcesz sprawdzić, czy w przyszłości możesz mieć problemy z płodnością? Wykonaj panel badań genetycznych FertiGEN WOMAN. Jeśli badanie wykaże mutację genetyczną w którymkolwiek z badanych genów wynik będziesz mogła skonsultować ze specjalistą medycyny rozrodu Gyncentrum. Omówi on z Tobą wynik badania, przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny i wskaże najwłaściwszy kierunek leczenia.
Bibliografia:
[1] A. Warenik-Szymankiewicz, R. Słopień, Genetyczne podłoże przedwczesnego wygasania czynności jajników, Endokrynologia Polska, 2005, 3 (56), s. 359.
[2] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29178422/
[3] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FIGLA&keywords=figla
[4] R. P. Piprek, Genetyczne podłoże zaburzeń determinacji płci i rozwoju gonad, Endokrynologia Polska, 2008, T. 59, nr 6, s. 507.
[5] G. Sosnowska, P. Laudański, Pierwotna niewydolność jajników — patogeneza, diagnostyka i leczenie, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 2019, T. 4, nr 1, s. 34-39.
[6] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SPRY4
[7] https://endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.14.01.1513
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl