Dr n. med. i n. o zdr. Emilia Morawiec — zastępca kierownika Laboratorium Gyncentrum — wystąpiła w podcaście „Siła Kobiet” prowadzonym przez Katarzynę Ziółkowską-Dąbek. Tematem odcinka jest zespół łamliwego chromosomu X — najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej.

Podcast „Siła Kobiet” to cykl rozmów z kobietami, które znalazły się w trudnych sytuacjach życiowych – mierzyły się z chorobą, wypadkiem, przemocą czy stratą — i mimo wszystko znalazły w sobie siłę, by się podnieść. Bohaterką tego odcinka jest Agnieszka, mama adoptowanego chłopca, u którego po siedmiu latach poszukiwań zdiagnozowano zespół łamliwego chromosomu X. Agnieszka opowiada o trudnej drodze do diagnozy, kolejnych nietrafionych rozpoznaniach, momencie przełomu w gabinecie psychiatry oraz o tym, jak poznanie prawdziwej przyczyny trudności syna zmieniło codzienność całej rodziny.

W eksperckiej części odcinka dr Emilia Morawiec wyjaśnia, czym dokładnie jest zespół łamliwego chromosomu X, jak przebiega jego dziedziczenie i dlaczego objawy mogą być znacznie cięższe u chłopców niż u dziewczynek. Ekspertka tłumaczy mechanizm choroby na poziomie genu FMR1 (FRAX), opisuje znaczenie liczby powtórzeń w obrębie tego genu oraz różnicę między premutacją a pełną mutacją. Wskazuje również, jakie objawy u dziecka powinny zaniepokoić rodziców na tyle, by rozważyć wykonanie badania genetycznego.
Zespół łamliwego chromosomu X dotyka średnio 1 na 4 000 chłopców oraz 1 na 8 000 dziewczynek. Diagnozę można postawić wyłącznie na podstawie badania genetycznego — i jak pokazuje historia Agnieszki, trafna diagnoza często staje się dla całej rodziny punktem zwrotnym i ogromną ulgą.

Gdzie posłuchać?
Odcinek dostępny jest na platformie Spotify w podcaście „Siła Kobiet”. Serdecznie zachęcamy do wysłuchania — zarówno ze względu na poruszającą historię Agnieszki, jak i merytoryczny komentarz naszej ekspertki.

Link do odcinka

Cieszymy się, że wiedza specjalistów Gyncentrum trafia do szerokiego grona odbiorców i pomaga lepiej rozumieć choroby genetyczne oraz znaczenie wczesnej, trafnej diagnostyki.

Lekarze z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum zastosowali innowacyjną metodę genetycznego badania mikroflory bakteryjnej endometrium dzięki czemu uzyskali zdrową ciążę u 29 letniej pacjentki, która bezskutecznie starała się o dziecko od 10 lat.

Pacjentka straciła ciążę dziewięć razy, a nieudane próby powiększenia rodziny doprowadziły ją na skraj psychicznego wyczerpania. Kolejni lekarze nie potrafili znaleźć przyczyn problemu z utrzymaniem ciąży, dlatego przypadek ten zakwalifikowano jako niepłodność idiopatyczną. Z taką diagnozą małżeństwo trafiło do kliniki Gyncentrum na szczegółową diagnostykę.

– O niepłodności idiopatycznej mówimy wtedy, gdy wyniki wszystkich rutynowych badań są prawidłowe, a mimo to ciąży nie udaje się uzyskać. Często dopiero pogłębiona diagnostyka daje odpowiedź na pytanie gdzie leży przyczyna. Tych przyczyn może być kilka, mogą się one na siebie nakładać, utrudniając tym samym cały proces diagnostyczny – mówi dr n.med. Dariusz Mercik – ekspert w zakresie leczenia niepłodności i endokrynologii rozrodu w Klinice Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum.

W tym przypadku, by znaleźć przyczynę, lekarze sięgnęli po nową metodę ENDObiome. To przesiewowe badanie, które dostarcza kompletnych informacji na temat składu mikroflory macicy. Badanie wykonywane jest techniką sekwencjonowania nowej generacji NGS (ang. Next Generation Sequencing), co pozwala dokładnie określić rodzaje i gatunki obecnych w endometrium bakterii.

– Jeszcze niedawno uważano, że jama macicy jest środowiskiem jałowym. Dziś już wiemy, że jest wręcz przeciwnie. Endometrium ma własną florę bakteryjną, która – podobnie jak w innych miejscach naszego organizmu np. w jelitach – może być zaburzona. Nieprawidłowa mikroflora endometrium może utrudnić implantację zarodka, prowadzić do utraty ciąży i przedwczesnego porodu, a także wiązać się ze schorzeniami ginekologicznymi – tłumaczy lekarz. – Badanie ENDObiome pozwala nam szczegółowo określić procentowy udział i rodzaj bakterii, których obecność może skutkować problemami z płodnością. Dzięki temu możemy zaproponować pacjentce odpowiednie leczenie.

Dotychczasowe efekty zastosowania tej metody są bardzo obiecujące. W opisywanym przypadku, po dwóch cyklach antybiotykoterapii i kontrolnej analizie środowiska mikrobiologicznego macicy, lekarze zdecydowali o implantacji zarodka. Obecnie pacjentka jest w drugim trymestrze prawidłowo rozwijającej się ciąży. U innych pacjentek, u których przeprowadzono badanie mikrobiomu metodą ENDObiome przed procedurą in vitro, odsetek uzyskanych ciąż także jest wysoki.

– Prawidłowy mikrobiom środowiska macicy, podobnie jak i pochwy, zdominowany jest przez bakterie z rodzaju Lactobacillus, znane jako pałeczki kwasu mlekowego. Bakterie ta stanowią ponad 30% całego mikrobiomu endometrium. Inne bakterie bytujące na powierzchni błony śluzowej macicy to: Acinetobacter, Pseudomonas, Sphingobium oraz Vagococcus. Występowanie powyższych drobnoustrojów we właściwych proporcjach jest niezwykle istotne z punktu widzenia zdrowia i płodności kobiety – wyjaśnia dr Emilia Morawiec, zastępca kierownika Laboratorium Genetycznego Gyncentrum, w którym wykonywane są badania ENDObiome.

Dlatego badanie mikrobiomu endometrium jest zalecane w przypadku kobiet, które mają problemy z zajściem w ciażę, doświadczyły wielokrotnych poronień lub przedwczesnych porodów. Jeśli analiza wykaże nieprawidłowości, lekarz może zalecić modyfikowanie mikroflory nieinwazyjnymi metodami: za pomocą diety, odpowiedniej suplementacji czy antybiotykoterapii, co zwiększa szansę pacjentek na urodzenie dziecka.

15 listopada w Laboratorium Genetycznym Gyncentrum w Sosnowcu gościł Zastępca Szefa Misji Ambasady Brytyjskiej w Warszawie Pan Jason Rheinberg. Wizyta była związana z prowadzonym przez Gyncentrum projektem sekwencjonowania wariantów wirusa SARS-CoV-2 w populacji regionu śląskiego.

Podczas spotkania Pan Jason Rheinberg zapoznał się ze środkami bezpieczeństwa stosowanymi w laboratorium oraz krok po kroku prześledził drogę, jaką pokonuje próbka poddawana ocenie pod kątem obecności wirusa SARS-CoV-2. Próbki trafiają do Gyncentrum z całego województwa śląskiego i z województw ościennych. Nad tym, by każdy wydany wynik był prawidłowy, przez całą dobę czuwa sztab specjalistów.

– Jestem pod wrażeniem pracy zespołu Gyncentrum. Dzięki wykorzystaniu nowoczesnych technologii, wiedzy i zaangażowaniu, personel laboratorium każdego dnia ratuje ludzkie życie – powiedział Zastępca Szefa Misji Ambasady Brytyjskiej w Warszawie Pan Jason Rheinberg.

Laboratorium Genetyczne Gyncentrum prowadzi unikatowe badania nad występowaniem wariantów wirusa SARS-CoV-2 w populacji regionu śląskiego. Do tej pory pod kątem sekwencji przebadano już 1330 próbek. Wyniki zostały zaraportowane do międzynarodowych baz danych, takich jak GISAID. Projekt został zauważony przez Brytyjską Sieć Nauki i Innowacji i przedstawicieli Ambasady Brytyjskiej.

– Wielka Brytania jest liderem sekwencjonowania SARS-CoV-2 w Europie, dlatego zainicjowana współpraca z Ambasadą Brytyjską jest dla nas niezwykle cenna. Cieszymy się, że mogliśmy osobiście zaprezentować możliwości naszego laboratorium – mówi dr Emilia Morawiec, zastępca kierownika Laboratorium Genetycznego Gyncentrum.

Jednym z efektów nawiązania współpracy z przedstawicielami Ambasady była także możliwość spotkania z prof. Alistair’em Darby z COVID-19 Genomics UK (COG-UK).

– Rozmawialiśmy na temat metod i przepustowości analiz sekwencyjnych oraz technologii, która jest w stanie sprostać wymaganiom zmieniającej się sytuacji epidemicznej. Ta konsultacja zaowocowała wdrożeniem techniki sekwencjonowania nanoporowego w Gyncentrum. Pozwoli nam to na skrócenie czasu badania próbki i bieżące monitorowanie rozpędzającej się IV fali koronawirusa – mówi mgr Adam Pudełko, diagnosta laboratoryjny Gyncentrum.

Laboratorium Genetyczne Gyncentrum dysponuje rozbudowaną infrastrukturą i nowoczesnym zapleczem laboratoryjnym. W tej chwili przepustowość laboratorium pozwala na wykonanie 12 tys. oznaczeń w kierunku koronawirusa dobowo oraz 4 tys. sekwencji SARS-CoV-2 na tydzień z wykorzystaniem zaawansowanych technik biologii molekularnej, tj. sekwencjonowania nowej generacji – NGS, sekwencjonowania nanoporowego, sekwencjonowania metodą Sangera oraz PCR, RT-PCR.