Badania genetyczne na trombofilię
Trombofilia wrodzona – nadkrzepliwość, to uwarunkowana genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Jest jednym z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Ponad 40% chorych na zakrzepicę żył głębokich ma stwierdzoną genetyczną predyspozycję do jej rozwoju. Nieleczona trombofilia grozi poważnymi dla zdrowia i życia powikłaniami m.in. zatorowością płucną, udarem niedokrwiennym mózgu czy zawałem serca.
Trombofilia wrodzona jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży. Może prowadzić do powikłań położniczych, poronień, zahamowania wzrastania płodu, a nawet wewnątrzmacicznego obumarcia płodu.
Kto powinien wykonać badanie na trombofilię?
Badanie genetyczne na trombofilię wykonaj jeśli:
• jesteś obciążona/y wywiadem rodzinnym w kierunku trombofilii
• w Twojej rodzinie wystąpiły przypadki zaburzeń zatorowo-zakrzepowych
• wystąpiły u Ciebie epizody zakrzepowe w przeszłości
• planujesz ciążę
• poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko
• stosujesz lub zamierzasz stosować hormonalną antykoncepcję
• stosujesz lub zamierzasz stosowć hormonalną terapię zastępczą
• palisz papierosy
• chorujesz na cukrzycę
• masz powyżej 60 lat
• jesteś narażona/y na dodatkowe czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy żył np. zabieg operacyjny, długotrwałe unieruchomienie po urazie, w trakcie podróży samochodem lub samolotem
Pakiet badań genetycznych TROMBOFILIA
Trombofilię wrodzoną warunkują mutacje w określonych genach. Zmiany te zidentyfikować można za pomocą testów genetycznych.
Pakiet TROMBOFILIA obejmuje analizę 3 mutacji i 3 zmian polimorficznych w 5 genach, odpowiedzialnych za genetycznie uwarunkowaną skłonność do tworzenia zakrzepów.
Pakiet badań genetycznych TROMBOFILIA
W CENIE PAKIETU
Czynnik V Leiden (1691G>A)
Mutacja Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi zwiększa ryzyko zakrzepicy, udaru mózgu i zawału serca. Mutacja ta może być też bezpośrednią przyczyną powikłań położniczych, w tym poronień.
Czynnik V R2 (c.3980A>G) (inaczej c.4070A>G)
Współwystępowanie zmiany w wariancie R2 genu czynnika V krzepnięcia krwi wraz z mutacją Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi, może zwiększać ryzyko rozwoju choroby zakrzepowo – zatorowej.
MTHFR (c.665C>T; c.1286A>C) (inaczej c.677C>T, c.1298A>C)
Polimorfizmy w genie MTHFR zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy. Według niektórych doniesień naukowych zmiany w genie MTHFR mogą zwiększać ryzyko poronień samoistnych oraz powstania wad cewy nerwowej u płodu.
Protrombina (c.*97G>A) (inaczej c.20210G>A)
Obecność mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Nosicielstwo mutacji w genie protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży.
PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5))
Obecność w promotorze genu inhibitora aktywatora plazminogenu-1SERPINE1(PAI-1) allelu 4G sprzyja rozwojowi choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca. Szczególnie ma to znaczenie przy współistnieniu z mutacjami w innych genach związanych z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej. Występowanie polimorfizmów 4G/4G oraz 4G/5G w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może skutkować utrudnioną implantacją zarodka, niepowodzeniami w procedurze IVF oraz występowaniem poronień nawracających w I trymestrze ciąży.
Co zyskujesz wykonując test na trombofilię?
• Dowiesz się, czy Ty i Twoje dzieci macie genetyczne predyspozycje do zakrzepicy – trombofilia wrodzona jest dziedziczna.
• Dzięki odpowiedniej profilaktyce ograniczysz ryzyko rozwoju zakrzepicy oraz groźnych powikłań w czasie ciąży.
• Będziesz mogła świadomie wybrać formę antykoncepcji.
• Rozpoczniesz odpowiednie leczenie, dzięki któremu ograniczysz ryzyko zakrzepicy, zawału serca, udaru mózgu, poronienia.
• Lepiej przygotujesz się do ciąży.
• Zwiększysz szansę na zajście w ciążę, donoszenie jej i urodzenie zdrowego dziecka.
Gdzie można wykonać test na trombofilię?
Klinika Leczenia Niepłodności
Katowice
ul. Żelazna 1
Klinika Leczenia Niepłodności
Kraków
ul. Mehoffera 10
Klinika Leczenia Niepłodności
Częstochowa
ul. Kozielewskiego 9
Klinika Leczenia Niepłodności
Bielsko-Biała
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Masz pytania?
zapraszamy do kontaktu:
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Więcej badań
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl