FertiGEN MEN obejmuje analizę 88 genów, w których obecność mutacji patogennych przyczynia się do niepłodności u mężczyzn. Świadomość występowania niepłodności o podłożu genetycznym umożliwia podjęcie odpowiednich działań zmierzających do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.
Panel niepłodnościowy FertiGEN MEN obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach:
Gen ADGRG2 koduje białko transbłonowe specyficzne dla najądrzy oraz kontrolujące ich funkcję. Uszkodzenie genu zaburza pracę najądrzy, prowadząc do niepłodności [1].
Gen SRY odpowiada za determinację płci u mężczyzn oraz inicjuje rozwój jąder. Zachodzące w nim mutacje w większości przypadków prowadzą do odwrócenia płci osobników XY w osobniki żeńskie, czyli do wystąpienia zespołu Swyera [4].
Mutacja w genie CCDC40 może być przyczyną pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD – primary ciliary dyskinesia), czyli rzadkiej choroby genetycznej objawiającej się zaburzeniem pracy górnych i dolnych dróg oddechowych. Niemal wszyscy mężczyźni chorzy na PCD są niepłodni w wyniku braku ruchliwości plemników, niekiedy jednak plemniki zachowują ruchliwość [2].
Gen DMRT1 ten odpowiada za procesy determinacji płci u . Położony na krótkim ramieniu chromosomu 9 koduje czynnik transkrypcyjny DMRT1 regulujący funkcjonowanie komórek Sertolego, czyli komórek kanalików nasiennych w jądrach, które uczestniczą w procesie spermatogenezy (tworzenia się nowych plemników). Mutacja genu może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju jąder, feminizacji XY i odwrócenia płci 46,XY oraz dysgenezji gonad i niepłodności [3].
Mutacja w genie LHCGR odpowiada za niedorozwój komórek Leydiga w jądrach odpowiedzialnych za wydzielanie androgenów, czyli męskich hormonów płciowych. Wraz z hipoplazją komórek Leydiga u mężczyzny mogą wystąpić inne wady narządów płciowych, m.in. spodziectwo, czyli wrodzona wada cewki moczowej charakteryzująca się nieprawidłową lokalizacja ujścia zewnętrznego cewki moczowej.
Gen GATA4 koduje białko o tej samej nazwie, które aktywuje ekspresję genu SRY. Gen odpowiada za embriogenezę, gonadogenezę (w tym determinację płci męskiej) oraz prawidłowe wykształcenie się serca i naczyń wieńcowych. Zachodzące w nim mutacje mogą prowadzić do zaburzeń syntezy testosteronu, nieprawidłowego wykształcenia się przewodów nasiennych oraz dysgenezji gonad [3].
Mutacja w genie HS6ST1 prowadzi do hipogonadyzmu hipogonadotropowego, który objawia się spowolnieniem lub całkowitym zanikiem dojrzewania płciowego. Dzieje się tak na skutek niedoboru gonadoliberyny (GnRH), hormonu wydzielanego przez podwzgórze [5].
A także w takich genach jak: ADGRG2, AMH, AMHR2, ANOS1, APOA1, AR, AURKC, BLM, BNC2, CCDC141, CCDC39, CCDC40, CDC14A, CEP290, CFAP251, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, CHD7, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DAZL, DCC, DMRT1, DNAAF, DNAAF11, DNAAF4, DNAAF6, DNAH1, DPY19L2, FANCA, FANCM, FBXO43, FGF8, FGFR1, FSHB, FSHR, GATA4, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, HSD17B3, HSD3B2, HSF2, IGF2, IL17RD, INSL3, KISS, KLHL10, LHB, LHCGR, MAMLD1, NLRP3, NR0B1, NR5A1, PKD1, PLCZ1, PLXNA1, PMFBP1, PROK2, PROKR2, RSPO1, SEMA3A, SLC29A3, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SPATA16, SRD5A2, SRY, SUN5, SYCP3, TACR3, TEX11, TEX15, TRIM37, WDR11, WT1, XRCC2. W sumie 88 genów, których obecność mutacji może odpowiadać za niepłodność męską.
ZBADAJ GENY I DOWIEDZ SIĘ, CZY NIEPŁODNOŚĆ MA U CIEBIE PODŁOŻE GENETYCZNE
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu przyczyn niepłodności u mężczyzn. Za jej pomocą odczytujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie genetycznie uwarunkowanej niepłodności metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj badania w kierunku genetycznych czynników niepłodności, jeśli:
• Masz nieprawidłowe parametry nasienia
• Stwierdzono u Ciebie nieprawidłowy rozwój jąder
• Od dłuższego czasu bezskutecznie starasz się z partnerką o dziecko
• Twoja partnerka doświadczyła kilkukrotnych poronień
Badania molekularne pozwalają wykryć genetyczną przyczynę niepłodności. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• Oszacowanie szans na naturalne zajście w ciążę i jej donoszenie
• Ustalenie kierunku dalszych działań zmierzających do uzyskania potomstwa, np. skorzystania z procedury in vitro, dawstwa komórek rozrodczych, diagnostyki preimplantacyjnej itd.
Już niewielkie zmiany w genach mogą skutkować brakiem potomstwa. Badania genetyczne pozwalają natomiast oszacować szanse na zajście w ciążę i jej utrzymanie, a także określić prawdopodobieństwo wystąpienia ewentualnych wad czy chorób u dziecka. Dzięki tej wiedzy, jeszcze na etapie starań o ciążę, lekarz może zaproponować skuteczne rozwiązania zmierzające do uzyskania ciąży i urodzenia zdrowego dziecka.
Starasz się z partnerką o ciążę dłużej niż rok lub po prostu, chcesz sprawdzić, czy w przyszłości możesz mieć problemy z płodnością? Wykonaj panel badań genetycznych FertiGEN MEN. Jeśli badanie wykaże mutację genetyczną w którymkolwiek z badanych genów wynik będziesz mógł skonsultować ze specjalistą medycyny rozrodu Gyncentrum. Omówi on z Tobą wynik badania, przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny i wskaże najwłaściwszy kierunek leczenia.
Bibliografia:
[1] https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ADGRG2
[2] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=244&lng=PL
[3] J. Czarny, Molekularne podłoże determinacji płci człowieka oraz zaburzenia tego procesu z uwzględnieniem roli wybranych genów, https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/bitstream/handle/item/272161/czarny_molekularne_podloze_determinacji_2020.pdf?sequence=1&isAllowed=y
[4] R. P. Piprek, Genetyczne podłoże zaburzeń determinacji płci i rozwoju gonad, Endokrynologia Polska, 2008, T. 59, nr 6, s. 507.
[5] M. Rabijewski, Endokrynologiczne przyczyny niepłodności u mężczyzn, Kwartalnik Naukowy Fides et Ratio, 2018, nr 3 (35), s. 178.
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl