Badanie BRCA1 i BRCA2

Mutacje w obrębie genów BRCA1 i BRCA2 są główną przyczyną dziedzicznych nowotworów piersi i jajnika. Badanie umożliwia identyfikację nieprawidłowości w sekwencji kodującej tych genów. Pozwala to określić, czy u danej osoby występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika wynikające z obecności tych mutacji oraz wdrożyć odpowiednią profilaktykę i leczenie.

Geny BRCA1 / BRCA2

BRCA1 i BRCA2 to tzw. geny supresorowe, zwane też antyonkogenami. Kodują one białka, których zadaniem jest hamowanie procesów wzrostu i różnicowania się komórek oraz utrzymanie stabilności genetycznej komórki. Zaburzenia struktury i/lub funkcji genów supresorowych mogą prowadzić do niekontrolowanej proliferacji, czyli namnażania się komórek, a w rezultacie do rozwoju choroby nowotworowej. Mutacje w genach BRCA1/2 korelują ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie raka piersi i jajnika. Dziedziczone są one w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że już jedna wadliwa kopia genu odziedziczona od jednego z rodziców sprawia, że prawdopodobieństwo rozwoju raka znacznie wzrasta.

Obecność mutacji BRCA1 u kobiet, może zwiększyć ryzyko raka piersi aż do 50-80%, a raka jajnika do 44%. U kobiet z mutacją w genie BRCA2 prawdopodobieństwo zachorowania wynosi odpowiednio 56% (w przypadku raka piersi) i 27% (raka jajnika). Mutacje w obrębie genów BRCA1/2 wykazują także silny związek ze zwiększoną predyspozycją do rozwoju raka jajowodów, trzustki, żołądka, jelita grubego czy prostaty.

Badanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

Nowoczesne metody z zakresu biologii molekularnej umożliwiają wykrywanie mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczne predyspozycje do nowotworów. W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum stosujemy metodę PCR, sekwencjonowania Sangera oraz sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Techniki te cechują się wysoką czułością i swoistością diagnostyczną oraz pozwalają na stwierdzenie obecności mutacji w genach predysponujących do rozwoju raka piersi i jajnika m.in. BRCA1 i BRCA2 oraz CHEK2, NBS1 i PALB2.

BRCA1/BRCA2 NGS

Tradycyjne testy przesiewowe ograniczają się do analizy mutacji założycielskich w genach BRCA1/2, czyli najczęściej wykrywanych w danej populacji. Istnieje jednak ryzyko, że mutacja zlokalizowana jest w innych niż analizowane częściach genów.

Test BRCA1/2 NGS pozwala realnie określić genetyczną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i/lub jajnika. Badanie wykonuje się raz, a jego wynik pozostaje aktualny przez całe życie.

Metoda NGS polega na sekwencjonowaniu wielu milionów krótkich nici DNA w jednej reakcji. Dzięki zaawansowanym programom bioinformatycznym fragmenty te porównywane są do referencyjnego genomu. Umożliwia to wykrycie wszystkich różnic między próbką pacjenta a genomem referencyjnym. Następnie określa się, czy różnice te to jedynie polimorfizmy niepatogenne czy mutacje wywołujące chorobę.

Przygotowanie do badania: Pacjent nie musi być na czczo, nie jest konieczne wcześniejsze przygotowanie pacjenta do pobrania krwi.

Rodzaj materiału: krew pełna pobrana na EDTA.

Przechowywanie i transport po pobraniu: temp.: +2-8 st.C do 72 godzin.

Najbardziej zaawansowaną metodą, umożliwiającą wykrycie wszystkich mutacji punktowych jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS, ang. Next Generation Sequencing). Dzięki testom genetycznym opartym na technologii NGS możliwe jest zbadanie całej sekwencji kodującej genów BRCA1/BRCA2.

Kto powinien wykonać test BRCA1 i BRCA2?

• Kobiety, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory złośliwe, szczególnie piersi i jajnika oraz układu pokarmowego
• Kobiety stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą

• Kobiety przed 30. rokiem życia zamierzające stosować antykoncepcję hormonalną
• Kobiety z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika, szczególnie jeśli rozpoznanie nastąpiło przed 50. rokiem życia

Kompleksowa diagnostyka w kierunku dziedzicznej predyspozycji do nowotworów piersi i jajnika

W Laboratorium Genetycznym Gyncentrum wykonasz kompletny panel badań genetycznych w kierunku dziedzicznej predyspozycji do nowotworów piersi i jajnika.

Dlaczego warto wykonać badanie BRCA1/2?

Badania molekularne genów BRCA1/2 pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowań na raka piersi i jajnika. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:

• wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika oraz przyczynić się do poprawy zdrowia pacjentki
• ustalenie indywidualnego toku badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy jest on całkowicie wyleczalny
• rozpoczęcie diagnostyki u krewnych pacjentki pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęcie ich odpowiednią opieką specjalistyczną