Pakiet obejmuje analizę 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu moczowego, takie jak rak pęcherza moczowego czy nerki. Świadomość posiadania genetycznych predyspozycji do choroby nowotworowej umożliwia rozpoczęcie odpowiedniej profilaktyki. Dzięki temu można wykryć nowotwór we wczesnym stadium rozwoju, kiedy pacjent ma jeszcze szanse na pełne wyleczenie.
Pakiet „UKŁAD MOCZOWY” obejmuje analizę mutacji w następujących genach:
należy do genów supresorowych, które hamują proces wzrostu i różnicowania się komórek, dzięki czemu zapobiega powstawaniu nowotworów. Mężczyźni będący nosicielami mutacji w tym genie są obciążeni 20-krotnie wyższym ryzykiem zachorowania na raka prostaty [2]. Mutacja zwiększa także ryzyko wystąpienia innych nowotworów, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn – m.in.: raka pęcherza moczowego, nerki, trzustki, piersi, trzonu macicy czy skóry.
gen TSC1 położony jest na chromosomie 9 i koduje białko hamartynę, natomiast gen TSC2 zlokalizowany jest na chromosomie 16 i koduje białko o nazwie suberyna. Oba geny zaliczają się do genów supresorowych, czyli zapobiegających nowotworom. Mutacja w którymś z dwóch genów prowadzi do rozwoju stwardnienia guzowatego, choroby, powodującej wielonarządowe zmiany, w której przebiegu często występują nowotwory złośliwe, szczególnie mózgu, nerek oraz pęcherza moczowego.
nieprawidłowo działające białko PTEN nie chroni komórek przed niekontrolowanymi podziałami. W efekcie komórki namnażają się, tworząc guzy nowotworowe w obrębie różnych narządów, np. tarczycy, macicy, pęcherza moczowego, prostaty czy w piersiach.
białko kodowane przez ten gen nosi nazwę von Hippla-Lindau. Mutacja w tym genie prowadzi do rozwoju zespołu Zespół von Hippla-Lindaua, który zwiększa predyspozycje do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, siatkówki, móżdżku i nadnerczy.
mutacja w tym genie odpowiada za rozwój tzw. Guzów Wilmsa (nephroblastoma). Gen koduje czynnik transkrypcyjny WT-1, czyli białko, które aktywuje geny uczestniczące w prawidłowym rozwoju nerek, jąder i jajników. Guz Wilmsa jest najczęstszym nowotworem złośliwym nerki wieku dziecięcego. Rozwija się, gdy obie kopie genu (allele) WT1 są wadliwe.
A także: ABRAXAS1, BRCA2, CHEK2, MLH1, NBN, TP53, NF1, RB1, RET, BRCA1, BAP1, SPRED1, CDK4, CDKN2A. W sumie 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu moczowego.
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu predyspozycji do nowotworów. Za jej pomocą sekwencjonujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworów metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj genetyczną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory układu moczowego szczególnie, jeśli:
• wśród członków Twojej rodziny zdarzały się przypadki zachorowań na nowotwory pęcherza moczowego, nerki lub inny nowotwór, za którego rozwój odpowiadają mutacje w genach ujętych w pakiecie.
• zależy Ci na profilaktyce zdrowotnej
• któryś z członków Twojej rodziny ma stwierdzone genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór układu moczowego
• jesteś osobą po przebytej chorobie nowotworowej lub aktualnie chorujesz na nowotwór układu moczowego.
SPRAWDŹ, CZY WYSTĘPUJE U CIEBIE PODWYŻSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badania molekularne pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowań m.in. na nowotwory układu moczowego, w tym raka pęcherza moczowego oraz nerki. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka oraz przyczynić się do poprawy zdrowia pacjenta
• ustalenie indywidualnego toku badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy szanse na wyleczenie są duże
• rozpoczęcie diagnostyki u krewnych pacjenta pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęcie ich odpowiednią opieką specjalistyczną
Rak pęcherza moczowego jest najczęstszym nowotworem w obrębie układu moczowego. Zajmuje on czwarte miejsce u mężczyzn i jedenaste u kobiet pod względem zachorowalności na nowotwory złośliwe. Każdego roku na świecie rozpoznawanych jest około 400 000 nowych przypadków choroby. Rak pęcherza moczowego najczęściej rozwija się dopiero po 40. roku życia oraz 4 razy częściej dotyka mężczyzn niż kobiet. Jest to nowotwór z dużą tendencją do nawrotów oraz niskim odsetkiem 5-letnich przeżyć [1]. Powodem jest niska świadomość na temat tego zagrożenia. Rak pęcherza moczowego jest bowiem nowotworem uleczalnym, pod warunkiem, że zostanie rozpoznany we wczesnym stadium rozwoju. Pewna część nowotworów złośliwych układu moczowego ma związek z mutacjami w określonych genach. Wiedza na temat tych mutacji pozwala wdrożyć działania zapobiegawcze.
Bibliografia:
[1] P. Hackemer, F. Menzel, M. Matuszewski, Diagnostyka i leczenie nowotworów pęcherza moczowego, Polski Przegląd Nauk o Zdrowiu, nr 2 (55), 2018, s. 232-233.
[2] C. M. Ewing, A.M. Ray E.M Lange et. al., Germline mutations in HOXB13 and prostate-cancer risk, The New England Journal of Medicine, 2012, 366 (2), p. 141–149.
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl