Pakiet „HBOC” obejmuje analizę 12 genów, których obecność mutacji patogennych zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i/ lub jajnika. Świadomość posiadania genetycznych predyspozycji rozwoju do choroby nowotworowej umożliwia rozpoczęcie odpowiedniej profilaktyki. Dzięki temu można wykryć nowotwór we wczesnym stadium rozwoju, kiedy pacjent ma jeszcze szanse na pełne wyleczenie.
Pakiet „HBOC” obejmuje analizę obecności mutacji w następujących genach:
białko kodowane przez ten gen pełni bardzo ważną rolę w zatrzymaniu cyklu komórkowego, apoptozie i naprawie DNA. Nazwa genu (ATM, ang. ataxia telangiectasia mutated) pochodzi od nazwy choroby, do której rozwoju prowadzi jego uszkodzenie – zespołu ataksji-teleangiektazji. Choroba objawia się ataksją móżdżkową, telangiektazjami oczną i skórną oraz nadwrażliwością na promieniowanie radiacyjne. Zwiększa również ryzyko zachorowania na różne nowotwory, włączając raka piersi i jajnika [1].
nosicielstwo mutacji w tym genie wiąże się z ok. 2.2- krotnym wzrostem ryzyka zachorowania na raka piersi zarówno u pacjentek młodszych jak i starszych. Ponadto mutacja w genie CHEK2 może predysponować do gruczolako-torbielaków jajnika, czyli łagodnych nowotworów mogących jednak w sprzyjających warunkach ulec transformacji w nowotwór złośliwy [3].
gen ten koduje helikazę RNA, która wchodzi w interakcję z BRCA1 i BRCA2 i jego uszkodzenie wiąże się z 2-4-krotnie zwiększoną podatnością zachorowania na raka piersi i/lub jajnika [2].
jest genem supresorowym prowadzącym do rozwoju zespołu Peutza-Jeghersa, PJS, czyli zespołu wrodzonej predyspozycji do rozwoju nowotworów, w tym nowotworów jelita cienkiego, grubego, żołądka, trzustki, piersi oraz jajnika.
białko kodowane przez ten gen bierze udział w procesie naprawy DNA poprzez tzw. rekombinację homologiczną. Współdziała z innymi białkami, m.in. BRCA1 [4].
A także: BARD1, CDH1, NBN, PALB2, PTEN, RAD51D, TP53. W sumie 12 genów, w których obecność mutacji patogennych zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i/lub jajnika.
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu predyspozycji do nowotworów. Za jej pomocą odczytujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworów metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj genetyczną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory piersi i/lub jajnika szczególnie, jeśli:
• wśród członków Twojej rodziny zdarzyły się przypadki zachorowań na nowotwory piersi i/lub jajnika, za których rozwój odpowiadają mutacje w genach ujętych w pakiecie.
• zależy Ci na profilaktyce zdrowotnej
• któryś z członków Twojej rodziny ma stwierdzone genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór piersi i/lub jajnika
• jesteś osobą po przebytej chorobie nowotworowej lub aktualnie chorujesz na nowotwór piersi lub jajnika
SPRAWDŹ, CZY WYSTĘPUJE U CIEBIE PODWYŻSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badania molekularne pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowań, m.in. na nowotwory piersi i/lub jajnika. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka oraz przyczynić się do poprawy zdrowia pacjenta
• ustalenie indywidualnego toku badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy szanse na wyleczenie są duże
• rozpoczęcie diagnostyki u krewnych pacjenta pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęcie ich odpowiednią opieką specjalistyczną
Rak piersi jest najczęstszym nowotworem złośliwym wśród kobiet w Polsce. Każdego roku z jego powodu umiera ok. 6 800 Polek [5]. Jest więc drugą – zaraz po raku płuc – przyczyną zgonów o podłożu onkologicznym [6]. Znaczący udział w rozwoju raka piersi mają czynniki genetyczne. Rak jajnika stanowi drugi, co do częstości występowania nowotwór u kobiet. Podobnie jak rak piersi może być uwarunkowany genetycznie. Według różnych danych występowanie około 5-10% przypadków nowotworów jajnika jest związanych z mutacjami w określonych genach [7]. Świadomość na temat posiadania tych mutacji stanowi podstawę do wdrożenia właściwych działań profilaktycznych.
Bibliografia:
[1] J. Gronwald, T., Byrski, T. Huzarski i in., Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika, Postępy Nauk Medycznych 7/2008, s. 446-455.
[2] M. Ratajska, Częstość występowania i kosegregacja wybranych mutacji genów BRCA1 i 2 w rodzinach z agregacją raka piersi (rozprawa doktorska), https://pbc.gda.pl/Content/4792/ratajska_magdalena_062480.pdf
[3] J. Gronwald, T., Byrski, T. Huzarski i in., Dziedziczny rak piersi i jajnika, http://nedo.gumed.edu.pl/wszpziu/nowotwory%20dziedziczne/ROZDZIA%A3%2003.%20Dziedziczny%20rak%20piersi%20i%20jajnika.pdf
[4] P. Blecharz, K. Karolewski, K. Urbański, Rodzinny rak jajnika. Rola dysfunkcji genu BRCA1 w odpowiedzi na leczenie chemiczne, Ginekologia Polska, 2011, 82, s. 214-220.
[5] http://onkologia.org.pl/raporty/#tabela_nowotwor
[6] J. Tkaczuk-Włach, M. Sobstyl, G. Jakiel, Rak piersi – znaczenie profilaktyki pierwotnej i wtórnej, Przegląd Menopauzalny, 2012, nr 4, s. 343.
[7] https://www.zwrotnikraka.pl/objawy-raka-jajnika-symptomy/
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl