Pakiet obejmuje analizę 22 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na choroby układu pokarmowego, w tym choroby nowotworowe, takie jak rak trzustki, żołądka, jelit czy wątroby. Świadomość posiadania genetycznych predyspozycji do choroby nowotworowej pozwala wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne. Dzięki temu można wykryć nowotwór we wczesnym stadium rozwoju, kiedy pacjent ma jeszcze szanse na pełne wyleczenie.
Pakiet „UKŁAD POKARMOWY”obejmuje analizę mutacji w następujących genach:
geny te biorą udział w procesie naprawy DNA i niemal zawsze mają związek z rozwojem zespołu Lyncha, czyli niezwiązanego z polipowatością raka jelita grubego. Ponadto w przebiegu zespołu Lyncha II rakowi jelita grubego może towarzyszyć także rak trzonu macicy (endometrium), żołądka, jelita cienkiego, jajnika, nerek, moczowodu, dróg żółciowych, skóry oraz guzy centralnego układu nerwowego. U osób z zespołem Lyncha ryzyko wystąpienia raka jelita grubego może sięgać nawet 80% [2].
to kolejne dwa geny zaangażowane w naprawę błędów powstałych w procesie replikacji DNA. Zadaniem tych genów jest wychwytywanie i usuwanie określonych rodzajów mutacji genetycznych. Uszkodzenie któregokolwiek z tych genów uniemożliwia naprawę DNA. To z kolei prowadzi do niekontrolowanego wzrostu nieprawidłowych komórek i powstania nowotworu, w tym przypadku raka jelita grubego, jajnika czy żołądka.
to kolejne dwa geny, których produkt białkowy uczestniczy w procesie naprawy uszkodzonego DNA. Mutacje w obu genach skutkują wystąpieniem predyspozycji do nowotworów, konkretnie dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, czyli zespołu Lyncha.
mutacja tego genu odpowiada za ok. 60% wszystkich przypadków zespołu polipowatości młodzieńczej.[3], czyli rzadkiej choroby przewodu pokarmowego charakteryzującej się obecnością licznych polipów w obrębie jelita grubego.
jest to gen, którego mutację stwierdza się u ok. 40% pacjentów z dziedzicznym rozlanym nowotworem żołądka [4]. Ryzyko wystąpienia nowotworu u nosicieli tej mutacji szacuje się na 40-80% [5].
a także: APC, BRCA2, CTNNB1, MEN1, MUTYH, NOD2, POLD1, SMAD4, STK11, TP53, PTEN, PALB2, RET. W sumie 22 geny, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory układu pokarmowego.
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu predyspozycji do nowotworów. Za jej pomocą sekwencjonujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworów metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj genetyczną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory układu pokarmowego szczególnie, jeśli:
• wśród członków Twojej rodziny zdarzały się przypadki zachorowań na raka jelita grubego, raka trzustki, żołądka lub inny nowotwór, za którego rozwój odpowiadają mutacje w genach ujętych w pakiecie
• zależy Ci na profilaktyce zdrowotnej
• któryś z członków Twojej rodziny ma stwierdzone genetyczne predyspozycje do zachorowania na nowotwór układu pokarmowego
• jesteś osobą po przebytej chorobie nowotworowej lub aktualnie chorujesz na nowotwór układu pokarmowego
SPRAWDŹ, CZY WYSTĘPUJE U CIEBIE PODWYŻSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badania molekularne pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowań m.in. na nowotwory układu pokarmowego, w tym raka trzustki, żołądka, jelit oraz wątroby. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka oraz przyczynić się do poprawy zdrowia pacjenta
• ustalenie indywidualnego toku badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy szanse na wyleczenie są duże
• rozpoczęcie diagnostyki u krewnych pacjenta pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęcie ich odpowiednią opieką specjalistyczną
Nowotwory układu pokarmowego stanowią 15-20% wszystkich przypadków nowotworów. Każdego roku rozpoznaje się je u ponad 31 000 Polaków, z czego ponad 25 000 pacjentów nie udaje się wygrać z chorobą [1]. Wysoka śmiertelność w przypadku nowotworów przewodu pokarmowego wynika najczęściej ze zbyt późno postawionej diagnozy. Objawy występują bowiem dopiero w późnym stadium zaawansowania choroby. Znaczna część nowotworów złośliwych przewodu pokarmowego ma związek z mutacjami w określonych genach. Świadomość nosicielstwa tych mutacji pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę.
Bibliografia:
[1] https://www.nfz-lodz.pl/dlapacjentow/nfz-blizej-pacjenta/9107-sroda-z-profilaktyka-profilaktyka-nowotworow-ukladu-pokarmowego
[2] S. Poletajew, Zespół Lyncha – wiedza i wytyczne dla urologa, Przegląd Urologiczny, 2016/1 (95), s. 45.
[3] Xian Hua Gao, Juan Li, Zi Ye Zhao i in., Juvenile polyposis syndrome might be misdiagnosed as familial adenomatous polyposis: a case report and literature review, BMC Gastroenterology Vol.20, No. 167 (2020) [www] https://bmcgastroenterol.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12876-020-01238-7 [dostęp: 11.02.2021].
[4] N. Pilonis, Diagnostyka genetyczna u młodego pacjenta z rozlanym rakiem żołądka — opis przypadku, Gastroenterologia Kliniczna 2018, t. 10, nr 3, s. 102–107.
[5] A. Tołoczko-Grabarek, J. Lubiński, Genetyczne podstawy chorób nowotworowych przewodu pokarmowego, Gastroenterologia cz. 2, 2011.
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl