Pakiet obejmuje analizę 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na choroby skóry i układu oddechowego, w tym nowotwory, takie jak rak płuc czy czerniak. Świadomość posiadania genetycznych predyspozycji do nowotworu pozwala wdrożyć skuteczną profilaktykę. Dzięki temu można wykryć nowotwór we wczesnym stadium rozwoju, kiedy pacjent ma jeszcze szanse na pełne wyleczenie.
Pakiet „UKŁAD SKÓRNO-ODDECHOWY”obejmuje analizę mutacji w następujących genach:
gen koduje białka, które odpowiadają za przebieg kluczowych szlaków cyklu komórkowego. Badanie tego genu pod kątem ewentualnej mutacji pozwala określić, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia chorób nowotworowych, takich jak rak trzustki czy czerniak.
gen ten zawiera informacje o budowie białka p53. Jest to gen supresorowy, który jest uszkodzony w wielu nowotworach. Sprzyja rozwojowi takich chorób nowotworowych, jak: czerniak, rak piersi, nowotwory głowy i szyi, rak płuc, rak żołądka, rak jelita grubego, rak pęcherza moczowego, rak prostaty oraz nowotwór jajników.
jest genem kodującym neurofibrominę, a jego uszkodzenie prowadzi do rozwoju choroby genetycznej zwanej neurofibromatozą (nerwiakowłókniakowatość typu 1, choroba von Recklinghausena). Obraz kliniczny neurofibromatozy jest zróżnicowany i obejmuje m.in. plamy na skórze typu cafe au lait, nerwiakowłókniaki, guzki Lischa w tęczowce oka oraz glejaki nerwu wzrokowego [3].
białko kodowane przez ten gen pełni kluczową rolę w zatrzymaniu cyklu komórkowego, apoptozie i naprawie DNA. Nazwa genu (ATM, ataxia telangiectasia mutated) wzięła się od nazwy choroby, do której rozwoju prowadzi uszkodzenie tego genu – zespołu ataksji-teleangiektazji. Choroba objawia się obecnością teleangiektazji, czyli poszerzonych, drobnych naczyń krwionośnych w obrębie skóry oraz gałek ocznych. Zespół ataksja-teleangiektazja predysponuje również do chorób nowotworowych, zwłaszcza chłoniaka i białaczki [4].
to gen supresorowy kodujący białko Rb. Jego mutację obserwuje się w wielu typach nowotworów, m.in. w raku pęcherza moczowego, płuc, piersi, kości oraz w czerniaku.
A także: BAP1, CDK4, CTNNB1, POLE, PTEN, RET, VHL, BRCA2, PMS1, PMS2, MSH2, MSH3, MSH6, NBN, BRCA1. W sumie 20 genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory skóry i układu oddechowego.
Badanie przeprowadzane jest metodą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Materiałem badanym jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA), wyizolowany z krwi obwodowej pacjenta. Metoda NGS jest obecnie „złotym standardem” w poszukiwaniu predyspozycji do nowotworów. Za jej pomocą sekwencjonujemy całą sekwencję kodującą (ekson) wymienionych wyżej genów.
Badanie predyspozycji genetycznej do rozwoju nowotworów metodą NGS wykonuje się raz, a wynik aktualny jest przez całe życie.
Wykonaj genetyczną ocenę ryzyka zachorowania na nowotwory skóry i układu oddechowego szczególnie, jeśli:
• wśród członków Twojej rodziny zdarzały się przypadki zachorowań na raka piersi, raka jajnika lub inny nowotwór, za którego rozwój odpowiadają mutacje w genach ujętych w pakiecie
• zależy Ci na profilaktyce zdrowotnej
• któryś z członków Twojej rodziny ma stwierdzone genetyczne predyspozycje do zachorowania na choroby skóry lub płuc, w tym choroby nowotworowe
• jesteś osobą po przebytej chorobie nowotworowej lub aktualnie chorujesz na nowotwór skóry albo płuc
SPRAWDŹ, CZY WYSTĘPUJE U CIEBIE PODWYŻSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA
Zadzwoń: 32 506 57 77
Napisz: info@gyncentrum.pl
Badania molekularne pozwalają wykryć genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowań m.in. na nowotwory skóry i układu oddechowego, w tym czerniaka oraz raka płuc. Dzięki tej wiedzy możliwe jest:
• wdrożenie odpowiedniej profilaktyki, która może znacząco zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka oraz przyczynić się do poprawy zdrowia pacjenta
• ustalenie indywidualnego toku badań przesiewowych, pozwalających na wcześniejsze wykrycie nowotworu w fazie, gdy szanse na wyleczenie są duże
• rozpoczęcie diagnostyki u krewnych pacjenta pod kątem predyspozycji do dziedzicznego zachorowania na raka oraz objęcie ich odpowiednią opieką specjalistyczną
Czerniak to złośliwy nowotwór skóry o dość agresywnym przebiegu. Może bowiem w zaskakująco szybkim tempie (nawet na przestrzeni kilku miesięcy) z postaci miejscowej przekształcić się w postać uogólnioną (rozsianą). Dlatego tak ważne jest jego szybkie rozpoznanie. Wczesna diagnostyka czerniaka daje szanse na wyleczenie nawet w 90% przypadków [1]. Warto dodać, że czerniak może występować rodzinnie, a za jego rozwój odpowiada wiele genów. Do dziś udało się poznać tylko część z nich.
Rak płuca jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych w większości państw świata i stanowi główną przyczynę zgonów na świecie spowodowanych chorobą nowotworową [2]. Najsilniejszym czynnikiem ryzyka rozwoju raka płuca jest oczywiście nałogowe, długotrwałe palenie papierosów. Jednak chorują nie tylko palacze. Dużą rolę w rozwoju nowotworu płuc odgrywają także geny i mutacje występujące w ich obrębie. Świadomość na temat posiadania tych mutacji jest niezwykle pomocna w kontekście profilaktyki nowotworów.
Bibliografia:
[1] P. Rutkowski, P.J. Wysocki, A. Nasierowska-Guttmejer i in., Czerniaki skóry — zasady postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w 2016 roku, Przegląd Dermatologiczny 2016, nr 103, s. 1.
[2] M. Kosacka, R. Jankowska, Epidemiologia raka płuca, Pneumonologia i Alergologia Polska 2007, t. 75, nr 1, s. 76.
[3] M. Sałamacha, H.Koseła, S. Falkowski i in., Zespół von Recklinghausena (Neurofibromatoza typu 1) – najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich, Nowotwory. Journal of Oncology 2011, Vol. 61, nr 1, s. 43–51.
[4] Pierwotne niedobory odporności. W: Krzysztof Bryniarski i in., Immunologia. Podręcznik dla studentów wydziałów medycznych i lekarzy. Wrocław: Edra Urban & Partner, 2017, s. 211.
ul. Żelazna 1
ul. Mehoffera 10
ul. Kozielewskiego 9
ul. Komorowicka 140
Znajdź najdogodniejszą dla siebie lokalizację i zgłoś się na badanie.
Zobacz pełną listę punktów pobrań i godziny ich pracy.
Laboratorium Genetyczne i Zakład Inżynierii Genetycznej Gyncentrum to jeden z najnowocześniejszych ośrodków tego typu w Europie. Laboratorium oferuje szeroki zakres badań i analiz genetycznych oraz nowe rozwiązania diagnostyczne i terapeutyczne dla pacjentów, lekarzy oraz placówek medycznych.
KONTAKT
Laboratorium Genetyczne Gyncentrum
Zakład Inżynierii Genetycznej
ul. Wojska Polskiego 8a
41-208 Sosnowiec
tel. 32 724 12 77
lab.sosnowiec@gyncentrum.pl